La carte complète du génome humain se dévoile enfin

Après trente années de recherche, marquées par la publication d'une première cartographie de l’ADN humain en 2003 et de 38 versions intermédiaires en vingt ans, le Human Genome Project (projet de séquençage du génome humain) est parvenu hier à publier le séquençage complet des 23 paires de chromosomes qui caractérisent l’espèce humaine. Un travail de titan: le génome humain est composé de plus de six milliards de "lettres" réparties sur 23 paires de chromosomes et 8% restaient un mystère. Les scientifiques ont bénéficié de la technologie du britannique Oxford Nanopore Technologies, qui permet de lire une succession de 100.000 paires de bases, au lieu de 150 pour la technique la plus rapide proposée par l’entreprise américaine Illumina. Même si cette méthode "crée encore des erreurs", précise Christophe Lanneau, directeur du département recherche du Génopole, à Évry (Essonne). Les scientifiques ont ainsi combiné les résultats avec une autre technique élaborée par Pacific Biosciences qui lit "d’un seul bloc 20.000 paires de bases avec une précision de 99,9%", ajoute le chercheur français. Les débouchés attendus sont considérables. "Avec les méthodes actuelles de séquençage, seulement 50% des maladies génétiques sont comprises. Nous allons donc peut-être enfin mieux expliquer certaines maladies orphelines", espère Jean-François Deleuze, directeur du Centre national de recherche en génétique humaine du CEA. Il salue un travail "fondamental", "car il permet, en outre, de comprendre des mécanismes clés de la biologie", résume-t-il.

(Le Figaro, Le Parisien – 1er avril 2022)